Маълумоти муфид

Синдроми Даун: сирри хромосома 21


Нони ҳамвор, нохунҳои фарқкунанда, чашмони каҷ - ин аломатҳои кӯдаки бо каҷи Даун ба дунё омадаанд. Ва дар ҳоле ки синну соли волидон хатари пайдоиши ихтилолро зиёд мекунад, барои ҳама синну сол имконпазир аст.

Ҷон Лангдон Даун: х духтури инглисӣ буд, ки дар қарни 19-ум буд. Дар солҳои 60-уми асри бистум ӯ ба таври муфассал синдромеро, ки руларо мешиносад, тавсиф кард. Гарчанде ки мутахассисони санъат дар бораи сабабҳои ин беморӣ хеле кам медонанд, ҳанӯз ҳам маълум аст, ки ҳангоми таваллуди кӯдак бо бемории Даун чӣ бадан рух медиҳад.

Бемории ногаҳонӣ

Дар ҳуҷайраҳои бадани инсон 46 хромосома метавон ёфт, ки 23 ҷуфтро ташкил медиҳад. Дар синдромҳои Даун аз 21 хромосома се не, балки се нафар ҳастанд: ин triszуmia, намуди маъмултарини беморӣ, ки 95 фоизи ҳолатҳоро ташкил медиҳад. Ин одатан ба вайроншавии хромосома дар ташаккули ҳуҷайраҳои ҳомила ва ду хромосома дар ҳименоцит ё овоцит натиҷа медиҳад. Сабаби қатъ нашудани талоқ дар ҳоли ҳозир маълум нест.

Лобаи Down як хромосомаи беморӣ аст, аз 21 хромосомаи сетоаш пайдо мешавад

Умуман трисомия он ба ҳар як ҳуҷайра таъсир мерасонад, аммо онро инчунин ба монанди мозаика номидан мумкин аст, вақте ки танҳо фоизи муайяни ҳуҷайраҳо 21 хромосомаи иловагӣ доранд. Ҳолатҳо дар якчанд ҳолат рух медиҳанд, вақте ки волидон азнавбарқароркунии хромосомаро мегузаронанд, ки ин эҳтимолияти рушди Down Down-ро зиёд мекунад. Аммо, ҳама гуна намуди табобати Даун дида мешавад, оқибатҳо як хеланд: кӯдакон инкишофи рӯҳии заиф доранд, андозаи бадан аз ҳисоби миёна фарқ мекунад, мушакҳои онҳо умуман мулоим, пӯсташон лоғар аст.
Ҳама шаклҳои синдроми Даун ихтилоли генетикӣ мебошанд, аммо танҳо 1 фоизи ҳолатҳо маълуманд ва пайдоиши он асосан бо ҳодисаҳои тасодуфӣ рух медиҳад. Ҳеҷ як далели дақиқи илмӣ нест, ки поёноб дар натиҷаи омилҳои муҳити зист ё фаъолияти занони ҳомиладор қабл аз он ки дар давраи ҳомиладорӣ рух медиҳад.

Он метавонад дар ҳама синну сол рух диҳад

Синдроми Даун асосан бо пайдоиши модарони калонсол алоқаманд аст - бо синну соли волидон, хатари воқеӣ вуҷуд дорад: исқоти хромосома барои ҳама синну солҳо имконпазир аст. Аммо ба рақамҳо нигаред: барои синну соли 35-сола, соати 1: 350, эҳтимол дорад, ки кӯдаки онҳо дорои як ҳолати ғайримуқаррарӣ бошад; Дар синни 40-солагӣ эҳтимолиятҳо тадриҷан - ба 1: 100 ва баъдан, пас аз як сол, то 1:30. Азбаски аксарияти занон дар солҳои 20 ва 30-юм оилаҳои худро сарнагун кардаанд - аз ин рӯ 80 фоизи кӯдакони зери замин дар ин гурӯҳ таваллуд мешаванд. Муоинаи пеш аз таваллуд на танҳо барои синну соли калони модар муҳим буда метавонад.

Бемориҳои умумӣ

Кӯдакони поён на танҳо дар табиат яксонанд, балки дар табиат: Одамони ҳассос ва гармки пайвастшавиро осон мекунанд. Бо усулҳои дуруст онҳо метавонанд қариб ҳама чизро омӯзанд. Гарчанде ки сатри онҳо аз ҷиҳати арзиш маҳдуд аст - тозагӣ, тасаллӣ ва гуфтор кам мешавад - онҳо низ метавонанд қодиранд зиндагии худро бо назорат иҷро кунанд. Дар айни замон, оилае, ки тифл аз он ба дунё омадааст, ба кӯмак ниёз дорад: иттилоот, дастгирӣ ва ёрӣ. Ҳамчунин зарур аст, ки ба бидонед, ки Down szindrуmбsoknбl муроди jу elх ба бtlag nйpessйghez kйpest nйhбny аксаран betegsйg: нgy pйldбul ба szнv- йs emйsztхrendszeri rendellenessйgek ба ortopйdiai problйmбk, lбtбsi йs hallбsi нохушиҳо neurolуgiai йs pszichiбtriai ихтилоли, fertхzйsek, krуnikus lйgъti megbetegedйsek, alvбszavarok.
Рушди тиб бо сабаби бемории Даун ба амал омадааст Дурнамои зиндагии ӯ беҳтар шуда истодааст. Ҳоло 80 фоизи калонсолони гирифтори бемории Даун то 60-сола зиндагӣ мекунанд ва ҳатто дар синни болоӣ ин ҳодисаҳо кам нестанд.

1125 Будапешт, Zalatnai utca 2
Воридшавӣ: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu